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DeCS
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Descritor Inglês:
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Huntingtin Protein
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Descritor Espanhol:
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Proteína Huntingtina
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Descritor Português:
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Proteína Huntingtina
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Sinônimos Espanhol:
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| Huntingtina
Proteína Huntingtin
Proteína IT15
Proteína de Enfermedad de Huntington
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Categoria:
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D12.776.441
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Definição Espanhol:
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Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario.
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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56634
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Identificador Único:
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D000071058
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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